Veda a technika Zaujímavosti

NHS zavedie pre pacientov v Anglicku rutinné DNA testy

Vlado Král
Autor: Vlado Král

Zavedenie DNA testov do bežnej praxe posunie zdravotníctvo v Anglicku na špičku v oblasti genomickej presonalizovanej medicíny.  K testom budú mať obyvatelia Anlgicka prístup, v rámci zdravotného systému National Health Service (NHS), od 1. Októbra tohto roku . Nemocnice NHS budú v rámci krajiny spojené so špecializovanými centrami pre čítanie, analýzu a interpretáciu informácii v DNA. Cieľom zavedenia testovania DNA je napríklad zlepšiť diagnostiku vzácnych ochorení a personalizácia liečebných procesov a metód pre pacientov.

„Vstupujeme do novej éry genomického zdravia.“

Testovanie DNA je veľkým krokom k personalizovanej medicíne otvárajúcej možnosť navhrovania efektívnejších liečebných metód, ktoré sú pacientom „šité na mieru“.

Mark Caulfield, ktorý je vedúcim výskumníkom Genomic England a profesorom William Harvey Research Institute in London povedal: „Vstupujeme do novej éry genomického zdravia. Je to veľký krok prinášajúci významnú zmenu.“

Základom služby, ktorá umožní testovanie DNA je 100 000 Genomes Project, ktorého cieľom je úplné sekvencovanie 100 000 genómov pacientov (spolu s ich rodinnými príslušníkmi), ktorí majú rakovinu alebo inú vzácnu chorobu. Projekt riadi organizácia Genomics England, ktorú v roku 2013 založilo Ministerstvo zdravia. Momentálny stav zmapovania je 70 000. Vedci odhadujú, že stanovený cieľ splnia do konca roka.

Pacienti s rakovinou budú mať v rámci liečby zabezpečené pravidelné testovanie DNA tumorov v ich tele. Doktori v nich budú hľadať kľúčové mutácie, čo im umožní zvoliť pri liečbe najvhodnejšie lieky, prípadne odporučiť pacientom špecializované alebo experimentálne druhy terapie.

Pri rakovine detí, leukémii alebo sarkóme budú doktori sekvencovať celý genóm ochorenia, na základe čoho identifikujú mutácie spôsobujúce rast nádorov. Možnosť sekvencovania celého genómu bude dostupná aj pre doktorov pri liečbe bábätiek a detí, ktoré budú hospotalizované na JIS-ke bez uvedenia konkrétnej diagnózy.

Prínosom projektu, pre pacientov NHS,  bude vo všeobecnosti rýchlejšia a presnejšia diagnostika, ktorá umožní nastavenie efektívnej liečby. Projekt zároveň prinesie dáta, ktoré napomôžu pri výskume spojitostí medzi DNA, zdravím a životným štýlom, ktoré môžu napomôcť pri liečbe rôznych ďalších chorôb.

Zdroje:

www.theguardian.com/science/2018/jul/03/nhs-routine-dna-tests-precision-cancer-tumour-screening

en.wikipedia.org/wiki/Genomics

www.genomicsengland.co.uk

O autorovi

Vlado Král

Vlado Král

Vyštudoval Hudobnú vedu na Filozofickej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. Momentálne pokračuje na tejto katedre ako interný doktorand kde sa venuje výskumu hudobno-historických pamiatok a využitiu nových médií pri ich spracovní. Vo voľnom čase občas prispieva recenziami do rôznych periodík, číta knihy, pozerá filmy a je veľkým fanúšikom seriálu X-Files.